Introducción

• Los errores innatos del metabolismo (EIM) son el resultado de la ausencia o mal funcionamiento de una enzima o su cofactor, dando lugar a la acumulación de sustrato, deficiencia de un metabolito específico o formación de sustancias tóxicas para el organismo.
• Aunque de forma individual son enfermedades raras, en conjunto, su incidencia puede aproximarse a 1/800 a 1/12.500 recién nacidos vivos¹.
• Según la reciente International Clasification of inherited metabolic disorders existen alrededor de 1.450 alteraciones conocidas¹.
• Existe una falta de directrices, estándares y sistemas establecidos para garantizar una adecuada transición de la adolescencia a la edad adulta
• A lo largo de los años, los pacientes deben confiar en la atención de equipos de atención médica para adultos con el fin de evitar un deterioro en su salud².
• Los servicios de especialidades de adultos necesitan adaptarse a la nueva situación y atender estas enfermedades consideradas tradicionalmente pediátricas¹.